Трите букви SNP се сеприсутни во проучувањето на популациската генетика.Без оглед на истражувањето на човечките болести, позиционирањето на особини на културите, еволуцијата на животните и молекуларната екологија, SNP се потребни како основа.Меѓутоа, ако немате длабоко разбирање за модерната генетика заснована на секвенционирање со висок пропусен опсег и ако се соочите со овие три букви, се чини дека е „најпознатиот странец“, тогаш не можете да го спроведете последователното истражување.Значи, пред да започнеме со последователно истражување, ајде да погледнеме што е SNP.

SNP (единечен нуклеотиден полиморфизам), можеме да видиме од неговото целосно англиско име, се однесува на варијација на единечен нуклеотид или полиморфизам.Исто така, има посебно име, наречено SNV (единечна нуклеотидна варијација).Во некои човечки студии, само оние со популациона фреквенција поголема од 1% се нарекуваат SNP, но општо земено, двете може да се измешаат.Значи, можеме да кажеме дека SNP, полиморфизам на еден нуклеотид, се однесува на мутација во која еден нуклеотид во геномот се заменува со друг нуклеотид.На пример, на сликата подолу, AT базен пар е заменет со GC базен пар, кој е SNP-локација.

Слика

Како и да е, без разлика дали се работи за „единечен нуклеотиден полиморфизам“ или „варијација на еден нуклеотид“, релативно кажано, така што податоците на SNP имаат потреба од ресеквенционирање на геномот како основа, односно, податоците за секвенционирање се секвенционираат откако ќе се секвенционира геномот на поединецот.Во споредба со геномот, локацијата што се разликува од геномот е откриена како локација на SNP.

Во однос на SNP за зеленчук,комплетот Plant Direct PCRможе да се користи за брзо откривање.

Во однос на типовите на мутации, SNP вклучува транзиција и трансверзија.Транзицијата се однесува на замена на пурините со пурини или пиримидини со пиримидини.Трансверзијата се однесува на взаемна замена помеѓу пурините и пиримидините.Фреквенцијата на појава ќе биде различна, а веројатноста за транзиција ќе биде поголема од онаа на трансверзија.

Во однос на тоа каде се појавува SNP, различни SNP ќе имаат различни ефекти врз геномот.SNP кои се јавуваат во интергенскиот регион, односно регионот помеѓу гените на геномот, може да не влијаат на функцијата на геномот, а мутациите во интронот или нагорниот промотор регион на генот може да имаат одредено влијание врз генот;Мутациите што се случуваат во егзонските региони на гените, во зависност од тоа дали предизвикуваат промени во кодираните амино киселини, имаат различни ефекти врз функциите на гените.(Се разбира, дури и ако два SNP предизвикуваат разлики во амино киселините, тие имаат различни ефекти врз структурата на протеинот, и на крајот ефектите врз биолошкиот фенотип може да бидат сосема различни).

Сепак, бројот на SNP што се појавуваат на локации на ген обично е значително помал од оној на локациите што не се ген, бидејќи SNP што влијае на функцијата на генот обично има негативно влијание врз опстанокот на поединецот, што резултира со поединецот кој го носи овој SNP во групата Меѓу нив беше елиминиран.

Се разбира, за диплоидните организми, хромозомите постојат во парови, но невозможно е пар хромозоми да бидат сосема исти за секоја база.Затоа, некои SNP исто така ќе изгледаат хетерозиготни, односно има две бази на оваа позиција на хромозомот.Во група, генотиповите на SNP на различни индивидуи се агрегираат заедно, што станува основа за повеќето последователни анализи.Во комбинација со особините, може да се процени дали SNP како молекуларен маркер е поврзан со особините, може да се процени QTL (квантитативниот локус на особина) на особината и може да се изведе GWAS (студија на асоцијација низ целиот геном) или конструкција на генетска карта;SNP може да се користи како молекуларен маркер Суди за еволутивниот однос меѓу поединците;можете да ги прегледате функционалните SNP и да проучувате мутации поврзани со болести;можете да ги користите промените на фреквенцијата на алелите на SNP или хетерозиготните стапки и други индикатори за да ги одредите избраните региони на геномот... итн., во комбинација со сегашноста Со развојот на секвенционирањето со висок пропуст, може да се добијат стотици илјади или повеќе места на SNP од збир на податоци за секвенционирање.Може да се каже дека СНП сега стана камен-темелник на популациско генетско истражување.

Се разбира, промените во базите во геномот не се секогаш замена на една база со друга (иако ова е најчестата).Исто така, можно е да недостасуваат една или неколку бази, или две основи.Во средината беа вметнати уште неколку основи.Овој мал опсег на вметнувања и бришења колективно се нарекува InDel (вметнување и бришење), што конкретно се однесува на вметнување и бришење на кратки фрагменти (една или неколку бази).InDel што се јавува на локацијата на генот, исто така, може да има влијание врз функцијата на генот, па понекогаш и InDel може да игра важна улога во истражувањето.Но, генерално, статусот на СНП како камен-темелник на популациската генетика сè уште е непоколеблив.